سلین دیون مبتلا به سندرم stiff، person تشخیص داده شده، اما این بیماری چیست؟ - وبلاگ ادکلن شنل

به گزارش وبلاگ ادکلن شنل، تور جهانی سلین دیون که قرار بود در سال 2019 آغاز گردد، متوقف و از آن موقع به طور مکرر به تاخیر افتاده است، ابتدا به علت همه گیری و سپس به علت اسپاسم عضلانی که اکنون به عنوان سندرم stiff-person تشخیص داده شده.

بعد مدت ها سلین دیون بیماری خود را اعلام نمود و به حدس و شایعه ها سرانجام داد.

او چهارشنبه در یک پست حزن انگیز در شبکه های اجتماعی گفت که از سندرم stiff-person رنج می برد، یک بیماری عصبی نادر و غیرقابل درمان که باعث اسپاسم شدید عضلانی و سفتی در اندام ها می گردد.

سلین دیون در یک ویدیوی احساسی که در اینستاگرام منتشر کرد ، گفت: متأسفانه این اسپاسم ها بر تمام جنبه های زندگی روزمره من تأثیر می گذارند، گاهی اوقات هنگام راه رفتن با مشکل روبرو می شوند و به من اجازه نمی دهند تا از تارهای صوتی ام برای آواز خواندن به روشی که عادت نموده ام استفاده کنم . او هم به زبان انگلیسی و هم به زبان فرانسوی مادری اش ترانه می خواند.

سلین دیون، 54 ساله، بارها اجراهای خود را در سال گذشته به تعویق انداخته و به دلیل نگرانی های سلامتی که قبلاً آن را اسپاسم شدید و مداوم عضلانی توصیف نموده بود، لغو نموده بود.

سلین دیون در میانه یک تور طولانی کنسرت در سال 2020 بود که به دلیل همه گیری کووید برنامه متوقف شد. در نهایت قرار بود در ماه فوریه از سر گرفته گردد و 50 کنسرت دیگر برنامه ریزی شده بود، اما هشت کنسرت لغو شده و 23 نمایش برای سال 2024 برنامه ریزی شده است.

سلین دیون در پست احساسی خود نوشته: تنها چیزی که می دانم آواز خواندن است. این کاری است که من در تمام عمرم انجام داده ام و این کاری است که بیشتر از همه دوست دارم انجام دهم.

موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، بخشی از موسسه ملی بهداشت، سندرم فرد سفت را به عنوان یک اختلال عصبی با ویژگی های یک بیماری خودایمنی تعریف می نماید.

این اختلال باعث سفتی عضلانی نوسانی و اسپاسم هایی می گردد که به وسیله چیزهایی مانند صدای بلند، دمای سرد یا حرکت ناگهانی ایجاد می گردد.

شرایط های غیرطبیعی، اغلب خمیده و سفت شده، معینه این اختلال است. افراد مبتلا به SPS می توانند در راه رفتن یا حرکت بیش از حد دچار ناتوانی شوند، یا از ترک خانه می ترسند زیرا صداهای خیابان، مانند صدای بوق، می تواند باعث تحریک حمله اسپاسم و افتادن گردد.

سندرم فرد سفت نادر است. طبق گفته های دانشکده پزشکی جانز هاپکینز ، این بیماری تنها یک یا دو نفر از یک میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.

NIH می گوید محققان دلایل این اختلال را به طور کامل معین ننموده اند، اما می تواند نتیجه یک اختلال خود ایمنی در مغز و نخاع باشد. افراد مبتلا به SPS دارای سطوح بالایی از آنتی بادی هستند که آنزیمی را هدف قرار می دهد که یک انتقال دهنده عصبی مهم را در مغز سنتز می نماید.

این اختلال قابل درمان نیست، اما به گفته پزشکان، درمان با شل نماینده های عضلانی و ضد تشنج می تواند به بهبود و کنترل علائم یاری کند.

سلین دیون در اعلامیه خود گفت که از سه فرزندش نیرو می گیرد و معتقد است که در مسیر بهبودی است.

او گفت: من هر روز با درمانگر طب ورزشی خود سخت کار می کنم تا قدرت و توانایی خود را برای انجام هر روز تقویت کنم. اما باید اعتراف کنم که این یک مبارزه سخت بوده است.

سلین دیون یکی از پیروز ترین خواننده های تمام دوران است. او بیش از 200 میلیون آلبوم در سرتاسر دنیا فروخته است و چندین تک آهنگ او به رتبه 1 جدول بیلبورد رسیده است، از جمله My Heart Will Go On، The Power Of Love و Its All Coming Back To Me Now. کنسرت های او در لاس وگاس یکی از سودآورترین کنسرت ها تمام دوران بوده است.

این خواننده قرار بود در سال 2023 کنسرت جدیدی را در اقامتگاه World Las Vegas آغاز کند. معین نیست که این کنسرت - که از سال 2021 نیز مکرراً به تعویق افتاده است - چه زمانی آغاز خواهد شد. او بعلاوه اولین بازیگری خود را در ماه می انجام خواهد داد. فیلم دوباره عشق، یک کمدی رمانتیک با پریانکا چوپرا ، برای اکران برنامه ریزی شده است.

توضیح پزشکی بیشتری بیماری سندرم stiff-person

این بیماری به نام های سندرم مورش وولتمن یا آنسفالومیلیت پیشرونده با سفتی و میوکلونوس (PERM) هم خوانده می گردد.

سندرم فرد سفت (SPS) یک اختلال عصبی اکتسابی نادر است که علایم آن سفتی پیشرونده عضلانی (سفتی) و دوره های مکرر اسپاسم دردناک عضلانی است.

سفتی عضلانی اغلب نوسان می نماید (یعنی بدتر می گردد و سپس بهبود می یابد) و معمولاً همراه با اسپاسم عضلانی رخ می دهد. اسپاسم ممکن است به طور تصادفی رخ دهد یا در اثر رویدادهای مختلف از جمله صدای ناگهانی یا تماس فیزیکی خفیف ایجاد گردد. در بیشتر موارد، سایر علائم یا علائم عصبی رخ نمی دهد. شدت و پیشرفت SPS از فردی به فرد دیگر فرق دارد. در صورت عدم درمان، SPS می تواند به طور بالقوه پیشرفت کند و باعث ایجاد مشکل در راه رفتن گردد و به طور قابل توجهی بر توانایی فرد برای انجام کارهای روزمره و روزمره تأثیر بگذارد. اگرچه دلیل دقیق SPS ناشناخته است، اعتقاد بر این است که این یک اختلال خود ایمنی است و گاهی اوقات همراه با سایر اختلالات خود ایمنی رخ می دهد.

این اختلال می تواند افراد در هر سنی را تحت تاثیر قرار دهد. اما بیشتر افراد مبتلا به این عارضه زن هستند. سندرم فرد سفت به وسیله بسیاری از محققین طیفی از بیماری است که از درگیری تنها یک ناحیه از بدن تا شکلی گسترده و به سرعت پیشرونده را شامل می گردد که شامل درگیری ساقه مغز و نخاع (PERM) نیز می گردد.

پیشرفت SPS می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. علائم معمولاً در طی چند ماه ایجاد می شوند و ممکن است برای سال ها ثابت بمانند یا به آرامی بدتر شوند.

در بسیاری از موارد، SPS به آرامی طی چند ماه یا چند سال آغاز می گردد. افراد مبتلا ممکن است در ابتدا احساس ناراحتی، سفتی یا درد، به ویژه در ناحیه کمر یا پاها (عمدتاً نوع کلاسیک) داشته باشند. در اوایل، سفتی ممکن است ظاهر و ناپدید گردد. شانه ها، گردن و باسن نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. با پیشرفت بیماری، سفتی عضلات ساق ایجاد می گردد و اغلب در یک طرف بیشتر از طرف دیگر (نامتقارن) معین می گردد. این منجر به راه رفتن آهسته و سفت م گردد. با افزایش سفتی، افراد مبتلا ممکن است به دلیل انحنای ستون فقرات به سمت بیرون (کیفوز) یا به دلیل انحنای پایین ستون فقرات به سمت داخل (هیپر لوردوز) حالت قوز یا خمیده داشته باشند. در بعضی افراد، سفتی ممکن است پیشرفت کند و بازوها یا صورت را درگیر کند.

علاوه بر سفتی/سفتی عضلانی، افراد مبتلا به SPS دچار اسپاسم عضلانی نیز می شوند که ممکن است بدون دلیل آشکار یا در پاسخ به رویدادهای محرک مختلف (یعنی محرک) رخ دهد. اسپاسم می تواند به وسیله صداهای غیرمنتظره یا بلند، تماس فیزیکی جزئی، محیط های سرد، استرس یا موقعیت هایی که باعث افزایش واکنش احساسی می گردد، ایجاد گردد.

اسپاسم عضلانی اغلب بسیار دردناک است و معمولا سفتی موجود را بدتر می نماید. اسپاسم ممکن است کل بدن یا فقط یک ناحیه خاص را درگیر کند. پاها اغلب درگیر می شوند که ممکن است منجر به زمین خوردن گردد. اسپاسم عضلات شکم ممکن است منجر به احساس سیری سریع تر از حالت عادی در افراد گردد (سیری زودهنگام) و منجر به کاهش وزن ناخواسته گردد. اسپاسم های مربوط به قفسه سینه و ماهیچه های تنفسی می تواند جدی باشد و به طور بالقوه احتیاج به درمان فوری پزشکی با پشتیبانی تهویه دارد. اسپاسم ممکن است چند دقیقه طول بکشد، اما گاهی اوقات برای ساعت ها طول می کشد. قطع ناگهانی دارو در افراد مبتلا به SPS ممکن است منجر به یک شرایط تهدید نماینده زندگی با اسپاسم عضلانی بسیار شدید گردد. خواب معمولاً دفعات انقباضات را سرکوب می نماید.

در بعضی موارد، SPS به مقدار ای شدید می گردد که بر توانایی فرد برای انجام فعالیت ها و کارهای روزمره تأثیر می گذارد. بعضی از افراد ممکن است احتیاج به استفاده از وسایل یاریی مانند عصا، واکر یا ویلچر داشته باشند. بعضی از افراد آسیب دیده اضطراب غیرقابل کنترلی را تجربه می نمایند که احتیاج به عبور از منطقه ها بزرگ و باز بدون یاری دارند (اگورافوبیا) و تمایلی به بیرون رفتن ندارند. در صورت عدم درمان، SPS می تواند به طور بالقوه پیشرفت کند و باعث ناتوانی قابل توجه یا عوارض تهدید نماینده زندگی مانند اختلال تنفسی گردد.

SPS ممکن است با سایر اختلالات خودایمنی مرتبط باشد. شایع ترین بیماری مرتبط دیابت است. به طور معمول، افراد مبتلا ممکن است به التهاب تیروئید (تیروئیدیت)، کم خونی پرنیشز و ویتیلیگو نیز مبتلا شوند. کم خونی پرنیشیز با سطوح پایین گلبول های قرمز خون به دلیل ناتوانی بدن در جذب ویتامین B12 از دستگاه گوارش رخ می دهد. ویتیلیگو یک بیماری پوستی است که در آن از دست دادن رنگ (پیگمانتاسیون) نواحی پوست منجر به ایجاد لکه های سفید غیرطبیعی می گردد. گزارش های بالینی نشان می دهند که افراد مبتلا به SPS نیز افزایش بروز صرع دارند.

چندین گونه از SPS در ادبیات پزشکی گزارش شده است که نشان می دهد SPS طیفی از بیماری را از درگیری یک ناحیه خاص و موضعی گرفته تا درگیری گسترده را نشان می دهد. این گونه ها عبارتند از: سندرم اندام سفت، سندرم jerking stiff-person، انسفالومیلیت پیشرونده با سفتی و میوکلونوس، و SPS مربوط به پارانئوپلاستیک.

سندرم سفتی اندام ممکن است پیشرفت کند و در نهایت هر دو پا را تحت تاثیر قرار دهد و ممکن است باعث مشکل در راه رفتن گردد. بعضی از افراد ممکن است در نهایت به سندرم کلاسیک فرد سفت یا نوع SPS مبتلا شوند. هنگامی که SPS تنها یک ناحیه خاص از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد، ممکن است به عنوان سندرم شخص سفت کانونی نیز نامیده گردد.

این بیماران ممکن است میوکلونوس هم داشته باشند که یک اصطلاح کلی است که برای توصیف تکان خوردن ناگهانی و غیرارادی یک عضله یا گروهی از عضلات ناشی از انقباضات عضلانی (میوکلونوس مثبت) یا شل شدن عضلانی (میوکلونوس منفی) استفاده می گردد. انقباض یا تکان دادن عضلات به وسیله فردی که آن را تجربه می نماید قابل کنترل نیست. تنها تعداد انگشت شماری از موارد سندرم jerking stiff-person در ادبیات پزشکی توضیح داده شده است.

بیشتر افراد مبتلا آنتی بادی هایی علیه گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز (GAD) دارند، پروتئینی در سلول های عصبی بازدارنده که در ایجاد (سنتز) انتقال دهنده عصبی بازدارنده اصلی به نام گاما آمینوبوتیریک اسید (GABA) نقش دارد. گابا به کنترل حرکت عضلات و جلوگیری از تحریک بیش از حد در مغز و ستون فقرات یاری می نماید. علائم SPS ممکن است زمانی ایجاد گردد که سیستم ایمنی به اشتباه به سلول های عصبی خاصی (نورون ها) حمله می نماید که GAD فراوری می نمایند و منجر به کمبود GABA در بدن می گردد.

به طور معمول، افراد مبتلا به SPS دارای آنتی بادی برای آمفیفیزین، یعنی پروتئینی هستند که در انتقال سیگنال از یک سلول عصبی به سلول عصبی دیگر نقش دارد. در این افراد سرطان سینه کاملاً شایع است.

نقش دقیق کمبود GAD در توسعه SPS به طور کامل شناخته نشده است. آنتی بادی های GAD-65 با چندین اختلال دیگر از جمله دیابت مرتبط هستند. در واقع، GAD-65 شایع ترین آنتی بادی است که به وسیله افراد مبتلا به دیابت خودایمنی فراوری می شو.. در بعضی از افراد مبتلا به SPS هیچ آنتی بادی برای GAD قابل تشخیص نیست. دلیل SPS در این افراد ممکن است در نهایت ناشناخته باشد (ایدیوپاتیک)، اما آزمایش برای علل دیگر (مثلا آنتی بادی های آمفیفیزین) معمولاً مناسب است.

SPS اولین بار در ادبیات پزشکی به وسیله پزشکان Moersch و Woltman در سال 1956 به عنوان سندرم stiff-man توصیف شد. این اختلال در حال حاضر به عنوان سندرم فرد سفت شناخته می گردد تا نشان دهد که این اختلال بر افراد در هر سنی و هر دو جنس تأثیر می گذارد.

طیف گسترده ای از اختلالات دیگر نیز می توانند علائم و نشانه هایی مشابه SPS ایجاد نمایند. معمولاً این اختلالات دارای علائم اضافی هستند که می توان آنها را از SPS متمایز کرد. چنین اختلالاتی شامل هایپراکپلکسی، مولتیپل اسکلروزیس، میلیت عرضی، ناهنجاری های عروقی مخفی، نورومیوتونی (سندرم ایزاک)، سندرم شوارتز-جمپل، دیستروفی های عضلانی و میوپاتی های متابولیک است.

درمان SPS می تواند شامل مداخلات غیر دارویی (کشش، گرما درمانی، آب درمانی، ماساژ درمانی، طب سوزنی و غیره) باشد داروهایی که به عنوان آگونیست های GABA-ergic در نظر گرفته می شوند مانند بنزودیازپین ها، به ویژه دیازپام و کلونازپام، برای درمان سفتی عضلانی و اسپاسم های دوره ای استفاده می شوند.

این بیماران بعلاوه ممکن است از باکلوفن نیز سود ببرند. سایر داروهایی که در تعداد کمی از افراد مفید گزارش شده است شامل داروهای ضد تشنج (ضد تشنج) از جمله ویگاباترین، والپاروات، پره گابالین و گاباپنتین است.

مطالعات بالینی آنالیز شده نشان داده است که ایمونوگلوبولین داخل وریدی (IVIG) در بهبود علائم معمولاً مرتبط با SPS موثر است

دسته هایی از داروها وجود دارد که باید در SPS از مصرف آن ها اجتناب کرد، از جمله مهارنماینده های بازجذب سروتونین- نوراپی نفرین (SNRIs؛ به عنوان مثال، ضد افسردگی های سه حلقه ای و دولوکستین).

چندین درمان ایمنی مختلف برای درمان افراد مبتلا به SPS فراتر از IVIG از جمله پلاسمافرز، کورتیکواستروئیدها، ریتوکسیماب و داروهای سرکوب نماینده سیستم ایمنی خوراکی استفاده شده است. درمان های دیگر از جمله درمان های سلول های بنیادی غیر میلوآبلاتیو و میلوآبلاتیو در حال ارزیابی هستند.